Pencegahan Sindrom Down : Mengurangi Dampak Dan Risiko Pada Anak

Abstract

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh materi genetik berlebih yaitu kelebihan kromosom 21, yang berdampak pada keterlambatan fisik dan intelektual. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis berbagai upaya pencegahan dan intervensi yang dapat mengurangi dampak dan risiko yang ditimbulkan dari anak dengan sindrom down. Penelitian ini menggunakan metode literature scoping review dengan data diperoleh melalui pencarian sistematis di basis data ilmiah seperti Google Sholar, PubMed, dan Sience Direct pada publikasi terbatas 10 tahun terakhir yaitu tahun 2015-2025 guna mempertahankan relevansi terhadap tren terbaru dalam bidang ini. Hasil tinjauan menunjukkan bahwa pencegahan Sindrom Down dapat dilakukan melalui skrining pra-nikah untuk mendeteksi kelainan genetik pada calon orang tua, edukasi gizi bagi ibu hamil, serta konsumsi asam folat untuk mengurangi risiko kelainan kromosom. Selain itu, intervensi prenatal, seperti terapi genetik dan aktivasi pensinyalan insulin, berpotensi memperbaiki ekspresi gen yang terkait dengan sindrom Down. Setelah kelahiran, intervensi farmakologis pediatrik dapat meningkatkan fungsi kognitif anak dengan sindrom Down, sehingga meningkatkan kemandirian dan kualitas hidup mereka.